Un gen es una sección de la cadena de ADN que lleva las instrucciones de una función específica. Por ejemplo, los genes de la 'globina' contienen instrucciones para la construcción de la proteína hemoglobina, que es la que permite a nuestra sangre llevar el oxígeno por todo el cuerpo. Los humanos tienen alrededor de 50.000 genes diferentes, los cuales trabajan juntos de forma compleja para controlar mucho de lo que hace nuestro cuerpo. Aunque todos tengamos los mismos genes, hay diferentes versiones de muchos de ellos, llamados alelos. Por ejemplo, mientras que la mayoría de la gente tiene genes que les dan iris pigmentados (de color), existen múltiples alelos para colores específicos. Cada persona tiene una combinación particular de alelos para el color de ojos, el color del pelo, etc., lo cual los convierte en genéticamente únicos.
Estructura externa de los cromosomas:
El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del cariotipo. Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en interfase, tal es el caso de Drosophila melanogaster, que posee cromosomas politénicos gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto, y el de Chironomus tentans, otro díptero. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-tratamiento y tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se lo denomina idiograma, que se construye con el número genómico. Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto “bc” o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.
Estructura del ADN.
Las cuatro bases nitrogenadas del ADN se encuentran distribuidas a lo largo de la "columna vertebral" que conforman los azúcares con el ácido fosfórico en un orden particular. (la secuencia del ADN). La adenina(A) se empareja con la timina (T), mientras que la citosina (C) lo hace con la guanina. Las dos hebras de ADN se matienen juntas por los puentes hidrógenos entre las base.
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