Una inversión consiste en dos roturas en un cromosoma. El área entre las roturas se invierte gira, y entonces se reinserta y las roturas entonces quedan unidas al resto del cromosoma. Si el área invertida incluye el centrómero se llama inversión pericéntrica,. Si no, se llama inversión paracéntrica.
Dense cuenta que en una inversión pericéntrica una rotura está en el brazo corto y una en el brazo largo. Por lo tanto un ejemplo de una nomenclatura citogenétoca puede leerse 24, XY,inv(3)(p23q27). Una inversión paracéntrica no incluye el centrómero y un ejemplo podría ser 46,XY,inv(1)(p12p31).
Cuando un padre tiene una inversión hay un incremento del riesgo para la descendencia con una incorrecta cantidad de material genético. Esto puede conducir a tener niños con defectos de nacimiento y/o anormal desarrollo o un incremento del riesgo de aborto. El posible resultado de un embarazo para un individuo con una inversión es bastante complicado y depende de lo grande que sea la inversión, dónde esté, y qué tipo de inversión está presente, parecéntrica o pericentrica. Hay muchas inversiones que ocurren en la población general que son llamadas variantes normales. Incluida inv(9) y inv(2). Estas inversiones no son relacionadas en un incremento de riesgo de defectos en el nacimiento y/o dificultades en el desarrollo.
Cariotipo espectral
El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado número de fluoroforos espectralmente distintos , un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.4
Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en células cancerigenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras
Síndrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
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